Hoffnung für Kinder mit seltener Krankheit: Kein Wunder, sondern Forschung!
Nicht behandelbar: Eine solche Diagnose erhalten Kinder mit Stoffwechselerkrankungen oder seltenen genetischen Krankheiten leider oft vorschnell. In Österreich sind davon rund 4.000 Kinder betroffen. Um ihnen die bestmögliche Behandlung zu bieten, forscht young.hope am Uniklinikum Salzburg für Kinder- und Jugendmedizin. Die folgenden Fälle zeigen, welche Erfolgsgeschichten Forschung schreiben kann.
Neues Medikament für seltene Stoffwechselerkrankung
Maria ist eine von nur 150 Personen weltweit, die mit einer seltenen Stoffwechselerkrankung geboren wurden. Als Kind ist sie häufig krank, Wunden heilen nur schlecht und aufgrund von starken Schmerzen verbringt Maria die meiste Zeit zu Hause, was sich auch auf ihre psychische Gesundheit auswirkt. Dann ändert sich die Situation schlagartig: Den Forscher*innen von young.hope gelingt es, ein Medikament zu finden, das eigentlich für Typ-II-Diabetes gedacht ist – aber auch bei Maria Erfolge zeigt. Ihr Immunsystem wird stärker, Entzündungen werden seltener und Wunden heilen schneller. Schmerzen verspürt Maria fast keine mehr.
Einfache Behandlung bei schwerer Entwicklungsverzögerung
Sarah entwickelt sich langsamer als andere Babys. Sie kann nicht selbst sitzen, hat keine Kraft zu trinken und nimmt kaum an Gewicht zu. Aufgrund einer schweren Entwicklungsverzögerung kann sie jahrelang nicht im Garten spielen oder zur Schule gehen. Heute ist es ihr möglich: Nach einigen Tests im Labor empfiehlt das Forschungsteam, Sarah täglich drei Löffel Fucose zu verabreichen. Bereits nach wenigen Wochen zeigen sich rasche Fortschritte in ihrer Entwicklung. Ihre Handlungsabläufe werden schneller, sie fängt an zu wachsen, lernt, selbstständig zu essen, und kann sich besser konzentrieren.
Forschung braucht Unterstützung!
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